Chaque cellule possède un noyau qui contient l'information génétique sous forme de chromosomes. Les chromosomes sont constitués d'ADN, une longue molécule en double hélice. Un gène est un segment d'ADN qui détermine un caractère héréditaire précis, comme la couleur des yeux. L'ensemble des gènes d'un individu constitue son génome.
💡 À retenir : Un gène est une portion d'ADN responsable d'un caractère héréditaire.
Remets dans le bon ordre
1Chromosome
2Cellule
3Noyau
4Gène
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Caryotype et chromosomes sexuels
Les chromosomes et le caryotype
L'espèce humaine possède 23 paires de chromosomes, soit 46 au total. On distingue 22 paires d'autosomes (chromosomes non sexuels) et une paire de chromosomes sexuels (gonosomes). Le caryotype est une photographie ordonnée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. La paire sexuelle détermine le sexe : XX pour une femme, XY pour un homme.
💡 À retenir : Le caryotype permet d'observer le nombre et la structure des chromosomes.
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Allèles, dominance et phénotype
La transmission des caractères
Un gène peut exister sous différentes versions appelées allèles. Certains allèles sont dominants et s'expriment toujours, d'autres sont récessifs et ne s'expriment qu'en l'absence de l'allèle dominant. Le génotype est l'ensemble des allèles d'un individu, tandis que le phénotype est l'expression visible du caractère. Par exemple, pour le groupe sanguin, l'allèle A est dominant sur l'allèle O.
💡 À retenir : Le phénotype dépend de la combinaison d'allèles reçue des parents.
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Transmission et risques
Les maladies génétiques
Certaines maladies sont dues à des allèles défectueux. La mucoviscidose, par exemple, est une maladie récessive : il faut deux allèles mutés pour être malade. Des parents porteurs sains (un allèle normal, un muté) ne sont pas malades mais peuvent transmettre la maladie. Un conseil génétique permet d'évaluer les risques pour la descendance.
💡 À retenir : Deux parents porteurs sains ont un risque de 25 % d'avoir un enfant malade.