📊Transmission mendélienne et modes de transmission des maladies monogéniques
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Fondements de la génétique
Les lois de Mendel
La transmission des caractères héréditaires suit des règles découvertes par Gregor Mendel. La première loi, ou loi de ségrégation, stipule que chaque individu possède deux allèles pour un gène, qui se séparent lors de la formation des gamètes. La deuxième loi, ou loi de l'assortiment indépendant, indique que la ségrégation des allèles d'un gène est indépendante de celle des autres gènes. Ces lois s'appliquent aux gènes situés sur des chromosomes différents. En pathologie, elles permettent de prédire la transmission des maladies monogéniques.
📖 Définition
Allèle : version alternative d'un gène située à un même locus sur un chromosome.
📢 Rappel
Un individu homozygote possède deux allèles identiques, un hétérozygote deux allèles différents.
💡 À retenir : Un allèle est une version d'un gène ; le phénotype dépend de la combinaison allélique.
Complète la phrase
Un allèle qui s'exprime même en une seule copie est dit .
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Mode autosomique dominant
Maladies autosomiques dominantes
Une maladie autosomique dominante se manifeste dès qu'un individu possède un allèle muté sur un autosome. La transmission est verticale : chaque génération présente des sujets atteints. Un parent atteint a un risque de 50 % de transmettre la maladie à chaque enfant, quel que soit son sexe. Exemples : la maladie de Huntington (neurodégénérative) et l'achondroplasie (nanisme). La pénétrance et l'expressivité peuvent moduler le phénotype.
📖 Définition
Pénétrance : probabilité qu'un individu porteur du génotype mutant exprime le phénotype.
🔍 Exemple
La maladie de Huntington a une pénétrance complète mais une expressivité variable (âge d'apparition).
💡 À retenir : Un seul allèle muté suffit pour exprimer la maladie.
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Mode autosomique récessif
Maladies autosomiques récessives
Une maladie autosomique récessive nécessite deux allèles mutés pour s'exprimer. Les parents sont souvent porteurs sains (hétérozygotes). Le risque pour un couple de porteurs sains d'avoir un enfant atteint est de 25 % à chaque grossesse. La maladie peut sauter des générations. Exemples : la mucoviscidose (mutation du gène CFTR) et la phénylcétonurie.
📖 Définition
Porteur sain : individu hétérozygote pour un allèle récessif muté, ne présentant pas la maladie.
⭐ À retenir
Pour un couple de porteurs sains, risque de 25 % d'enfant atteint, 50 % porteur sain, 25 % non porteur.
💡 À retenir : Deux allèles mutés sont nécessaires ; les porteurs sains ne sont pas malades.
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Transmission gonosomique
Maladies liées au chromosome X
Les maladies récessives liées à l'X touchent surtout les hommes (hémizygotes). Les femmes conductrices transmettent l'allèle muté à 50 % de leurs fils (atteints) et 50 % de leurs filles (conductrices). Un homme atteint transmet l'allèle à toutes ses filles (conductrices) mais à aucun de ses fils. Exemples : hémophilie A, myopathie de Duchenne. Les formes dominantes liées à l'X sont rares (syndrome de Rett).
📢 Rappel
Hémizygotie : état d'un individu ne possédant qu'un seul allèle pour un gène situé sur le chromosome X.
💡 À retenir : Un homme atteint ne transmet jamais la maladie à ses fils.