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De la double hélice à la chromatineL'ADN est un polymère de nucléotides formé de deux brins antiparallèles enroulés en double hélice. Chaque nucléotide contient un sucre (désoxyribose), un phosphate et une base azotée (A, T, C, G). Les deux brins sont liés par des liaisons hydrogène entre bases complémentaires (A-T, C-G). Dans le noyau, l'ADN s'enroule autour de protéines histones pour former les nucléosomes, unité de base de la chromatine. Cette compaction permet de loger environ 2 mètres d'ADN dans un noyau de quelques micromètres.
📖 Définition
Nucléosome : octamère d'histones (H2A, H2B, H3, H4) autour duquel s'enroule 147 pb d'ADN.
📢 Rappel
La liaison A-T comporte 2 liaisons hydrogène, la liaison C-G en comporte 3, rendant les régions riches en GC plus stables.
💡 À retenir : Le nucléosome est l'unité fondamentale de compaction de l'ADN.
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De la chromatine aux chromosomesLa fibre de chromatine de 10 nm (collier de perles) se compacte en fibre de 30 nm grâce à l'histone H1. Cette fibre forme des boucles fixées à un échafaudage protéique, puis se condense davantage pour former le chromosome métaphasique, visible en mitose. Le degré de compaction varie selon le cycle cellulaire : l'euchromatine est décondensée et active transcriptionnellement, l'hétérochromatine reste condensée et inactive.
⭐ À retenir
Le chromosome métaphasique est le niveau maximal de compaction (×10 000).
📖 Définition
Euchromatine : chromatine décondensée, riche en gènes actifs. Hétérochromatine : chromatine condensée, pauvre en gènes, transcriptionnellement inactive.
💡 À retenir : Le chromosome métaphasique représente le niveau maximal de compaction (×10 000).
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Gènes et séquences répétéesLe génome humain haploïde contient environ 3,2 milliards de paires de bases. Seulement 1,5 % code pour des protéines (exons). Le reste est constitué d'ADN non codant : introns, séquences répétées (transposons, rétrotransposons, microsatellites), pseudogènes et ADN intergénique. Les séquences répétées dispersées (SINEs, LINEs) représentent près de 45 % du génome.
📖 Définition
Exon : partie codante d'un gène conservée dans l'ARNm mature. Intron : partie non codante éliminée lors de l'épissage.
🔍 Exemple
Les éléments Alu (SINEs) sont des séquences répétées de 300 pb présentes en plus d'un million de copies dans le génome humain.
💡 À retenir : Moins de 2 % du génome code pour des protéines.
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Caryotype et anomaliesLe génome humain est réparti en 23 paires de chromosomes (22 paires d'autosomes + 1 paire de gonosomes XX ou XY). Le caryotype permet de visualiser les chromosomes classés par taille et bandes. Les anomalies chromosomiques peuvent être numériques (aneuploïdies comme la trisomie 21) ou structurales (délétion, translocation). La cytogénétique moléculaire (FISH) permet de détecter des microremaniements.
⭐ À retenir
Le caryotype humain normal : 46,XX ou 46,XY. La trisomie 21 s'écrit 47,XX,+21 ou 47,XY,+21.
💡 À retenir : Le caryotype humain normal est 46,XX ou 46,XY.