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Structure du génome humain et organisation de l'ADN

Ce que tu dois retenir

Chapitre 1 — 1. Structure de l'ADN et compaction

Le nucléosome est l'unité fondamentale de compaction de l'ADN.

Chapitre 2 — 2. Niveaux de compaction de l'ADN

Le chromosome métaphasique représente le niveau maximal de compaction (×10 000).

Chapitre 3 — 3. Composition du génome humain

Moins de 2 % du génome code pour des protéines.

Chapitre 4 — 4. Organisation chromosomique et caryotype

Le caryotype humain normal est 46,XX ou 46,XY.

Teste-toi

1. Quel pourcentage du génome humain code pour des protéines ?

AA. Environ 1,5 %
BB. Environ 10 %
CC. Environ 25 %
DD. Environ 50 %
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Réponse : A — A. Environ 1,5 %

Seulement 1,5 % du génome est constitué d'exons codant pour des protéines. Le reste est non codant.

2. Qu'est-ce qu'un nucléosome ?

AA. Une séquence d'ADN codant pour une protéine
BB. Un complexe ADN-protéines formé d'un octamère d'histones
CC. Une structure en boucle de la chromatine
DD. Un chromosome entier condensé
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Réponse : B — B. Un complexe ADN-protéines formé d'un octamère d'histones

Le nucléosome est l'unité de base de la chromatine : 147 pb d'ADN enroulés autour d'un octamère d'histones (H2A, H2B, H3, H4) ×2.

3. Quel type de liaison maintient les deux brins d'ADN ensemble ?

AA. Liaisons phosphodiesters
BB. Liaisons covalentes
CC. Liaisons hydrogène
DD. Liaisons ioniques
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Réponse : C — C. Liaisons hydrogène

Les deux brins d'ADN sont liés par des liaisons hydrogène entre bases complémentaires (A-T et C-G).

4. Qu'est-ce que l'hétérochromatine ?

AA. De l'ADN mitochondrial
BB. De la chromatine décondensée active
CC. De la chromatine condensée inactive
DD. Une séquence répétée de type Alu
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Réponse : C — C. De la chromatine condensée inactive

L'hétérochromatine est une forme condensée de la chromatine, transcriptionnellement inactive. L'euchromatine est la forme décondensée active.

5. Combien de paires de chromosomes possède une cellule somatique humaine normale ?

AA. 22 paires
BB. 23 paires
CC. 24 paires
DD. 46 paires
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Réponse : B — B. 23 paires

Une cellule somatique humaine possède 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total.

6. Quelle est la formule chromosomique d'une femme atteinte du syndrome de Turner ?

AA. 47,XXX
BB. 45,X0
CC. 47,XX,+21
DD. 46,XY
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Réponse : B — B. 45,X0

Le syndrome de Turner est une monosomie X : 45,X0. La trisomie 21 est 47,XX,+21 ou 47,XY,+21.

7. Quel type de séquence répétée correspond aux éléments Alu ?

AA. SINE
BB. LINE
CC. LTR
DD. Transposon à ADN
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Réponse : A — A. SINE

Les éléments Alu sont des SINE (Short Interspersed Nuclear Elements) d'environ 300 pb, présents en plus d'un million de copies.

8. Quelle histone n'est pas présente dans le cœur du nucléosome ?

AA. H2A
BB. H2B
CC. H3
DD. H1
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Réponse : D — D. H1

L'histone H1 est une histone de liaison qui se fixe à l'extérieur du nucléosome, participant à la compaction en fibre de 30 nm.

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