Une mutation est une modification permanente de la séquence nucléotidique de l'ADN. Elle peut survenir spontanément ou être induite par des agents mutagènes. Les mutations ponctuelles affectent un seul nucléotide : substitution (remplacement d'une base), insertion (ajout d'une base) ou délétion (perte d'une base). Ces changements peuvent altérer le cadre de lecture et la protéine produite.
📖 Définition
Mutation : altération de la séquence nucléotidique de l'ADN, transmissible lors de la division cellulaire.
💡 À retenir : Une mutation ponctuelle est un changement permanent dans la séquence d'ADN.
Complète la phrase
Une mutation par substitution remplace une base, tandis qu'une mutation par insertion ou délétion provoque un décalage du de lecture.
⚡
Impact sur la protéine
Conséquences fonctionnelles
Les mutations ponctuelles peuvent être silencieuses (aucun changement d'acide aminé), faux-sens (changement d'acide aminé) ou non-sens (apparition d'un codon stop prématuré). Les mutations faux-sens peuvent altérer la fonction de la protéine, comme dans la drépanocytose où l'hémoglobine est modifiée. Les insertions ou délétions décalent le cadre de lecture et produisent généralement une protéine tronquée non fonctionnelle.
🔍 Exemple
La drépanocytose est due à une mutation faux-sens dans le gène de la bêta-globine (Glu → Val).
📢 Rappel
Le code génétique est dégénéré : plusieurs codons codent pour le même acide aminé.
💡 À retenir : Une mutation non-sens crée un codon stop prématuré, entraînant une protéine incomplète.
☢️
Origines des mutations
Spontanées ou induites
Les mutations spontanées surviennent lors d'erreurs de réplication de l'ADN (environ 10⁻⁹ par nucléotide par division). Les mutations induites sont causées par des agents mutagènes : physiques (UV, rayons X), chimiques (benzène, agents alkylants) ou biologiques (virus intégratifs). Ces agents augmentent la fréquence des mutations en endommageant l'ADN ou en interférant avec la réplication.
⭐ À retenir
Les mutations sont aléatoires et peuvent être bénéfiques, neutres ou délétères pour l'organisme.
💡 À retenir : Les UV provoquent des dimères de thymine, source de mutations.
🌍
Diversité génétique
Mutations et variabilité du génome
Les mutations créent de nouveaux allèles, augmentant la variabilité génétique au sein d'une population. Un polymorphisme est une variation fréquente (≥1%) de la séquence d'ADN. Cette diversité est essentielle à l'adaptation et à l'évolution des espèces. Par exemple, les groupes sanguins ABO résultent de mutations ponctuelles dans le gène ABO.
📖 Définition
Polymorphisme : variation de séquence d'ADN présente chez au moins 1% de la population.
🔍 Exemple
Les groupes sanguins A, B et O sont dus à des allèles différents du gène ABO.
💡 À retenir : Sans mutations, il n'y aurait pas de diversité génétique ni d'évolution.