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Mutations génétiques et variabilité du génome

Ce que tu dois retenir

Chapitre 1 — Qu'est-ce qu'une mutation ?

Une mutation ponctuelle est un changement permanent dans la séquence d'ADN.

Chapitre 2 — Conséquences fonctionnelles

Une mutation non-sens crée un codon stop prématuré, entraînant une protéine incomplète.

Chapitre 3 — Spontanées ou induites

Les UV provoquent des dimères de thymine, source de mutations.

Chapitre 4 — Mutations et variabilité du génome

Sans mutations, il n'y aurait pas de diversité génétique ni d'évolution.

Teste-toi

1. Qu'est-ce qu'une mutation génétique ?

AA. Une modification de l'ARN
BB. Une modification permanente de la séquence d'ADN
CC. Une modification temporaire de l'ADN
DD. Une modification de la protéine
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Réponse : B — B. Une modification permanente de la séquence d'ADN

Une mutation est un changement définitif dans la séquence nucléotidique de l'ADN, qui peut être transmis aux cellules filles.

2. Quel type de mutation ponctuelle remplace une base par une autre ?

AA. Délétion
BB. Insertion
CC. Substitution
DD. Inversion
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Réponse : C — C. Substitution

La substitution est le remplacement d'un nucléotide par un autre, contrairement à l'insertion (ajout) ou la délétion (perte).

3. Une mutation silencieuse :

AA. Change un acide aminé
BB. Introduit un codon stop
CC. Ne change pas l'acide aminé
DD. Décale le cadre de lecture
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Réponse : C — C. Ne change pas l'acide aminé

Grâce à la dégénérescence du code génétique, une mutation silencieuse modifie le codon sans changer l'acide aminé codé.

4. La drépanocytose est due à :

AA. Une mutation non-sens
BB. Une mutation faux-sens
CC. Une délétion
DD. Une insertion
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Réponse : B — B. Une mutation faux-sens

La drépanocytose résulte d'une mutation faux-sens dans le gène de la bêta-globine, remplaçant l'acide glutamique par une valine.

5. Quel agent mutagène est de nature physique ?

AA. Benzène
BB. Virus HPV
CC. Rayons UV
DD. Aflatoxine
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Réponse : C — C. Rayons UV

Les rayons UV sont un agent physique qui provoque des lésions de l'ADN (dimères de thymine). Le benzène et l'aflatoxine sont chimiques, le HPV est biologique.

6. Une mutation par insertion de 2 nucléotides :

AA. Est silencieuse
BB. Provoque un décalage du cadre de lecture
CC. Est une mutation faux-sens
DD. N'a aucun effet
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Réponse : B — B. Provoque un décalage du cadre de lecture

L'insertion de 2 nucléotides modifie le cadre de lecture, changeant tous les codons en aval et aboutissant souvent à une protéine non fonctionnelle.

7. Qu'est-ce qu'un polymorphisme ?

AA. Une mutation rare
BB. Une variation présente chez moins de 1% de la population
CC. Une variation présente chez au moins 1% de la population
DD. Une mutation toujours délétère
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Réponse : C — C. Une variation présente chez au moins 1% de la population

Un polymorphisme est une variation fréquente de l'ADN (fréquence ≥ 1%), contribuant à la diversité génétique normale.

8. Les mutations sont :

AA. Toujours nuisibles
BB. Toujours bénéfiques
CC. Aléatoires et peuvent être neutres
DD. Uniquement induites par l'environnement
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Réponse : C — C. Aléatoires et peuvent être neutres

Les mutations surviennent de manière aléatoire ; leurs effets peuvent être neutres, bénéfiques (évolution) ou délétères (maladies).

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