Transmission mendélienne et modes de transmission des maladies monogéniques
Ce que tu dois retenir
Un allèle est une version d'un gène ; le phénotype dépend de la combinaison allélique.
Un seul allèle muté suffit pour exprimer la maladie.
Deux allèles mutés sont nécessaires ; les porteurs sains ne sont pas malades.
Un homme atteint ne transmet jamais la maladie à ses fils.
Teste-toi
◆ Teste-toi
1. La première loi de Mendel stipule que :
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Réponse : A — A. Les allèles d'un gène se séparent lors de la formation des gamètes
La loi de ségrégation indique que les deux allèles d'un gène se séparent lors de la méiose, chaque gamète ne recevant qu'un seul allèle.
2. Dans une maladie autosomique dominante, quel est le risque pour un enfant d'un parent atteint hétérozygote et d'un parent sain ?
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Réponse : C — C. 50 %
Le parent atteint hétérozygote (Aa) transmet soit l'allèle muté (A) soit l'allèle sain (a) avec une probabilité de 1/2. Le parent sain (aa) transmet toujours a. L'enfant sera atteint (Aa) dans 50 % des cas.
3. Deux parents porteurs sains d'une maladie autosomique récessive ont un risque de :
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Réponse : A — A. 25 % d'enfant atteint
Pour un couple Aa × Aa, les génotypes possibles sont : 1/4 AA (sain non porteur), 1/2 Aa (porteur sain), 1/4 aa (atteint). Le risque d'enfant atteint est donc de 25 %.
4. Un homme atteint d'une maladie récessive liée à l'X transmet l'allèle muté à :
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Réponse : B — B. toutes ses filles
Le père transmet son chromosome X à toutes ses filles (et son Y à ses fils). Toutes ses filles recevront donc l'allèle muté et seront conductrices.
5. La pénétrance d'une maladie génétique correspond à :
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Réponse : B — B. la proportion d'individus porteurs du génotype muté qui expriment la maladie
La pénétrance est la probabilité qu'un individu porteur de l'allèle muté développe le phénotype malade. Elle peut être complète (100 %) ou incomplète.
6. Un couple a déjà un enfant atteint de mucoviscidose (maladie autosomique récessive). Les deux parents sont sains. Quel est le risque que leur prochain enfant soit atteint ?
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Réponse : B — B. 25 %
Les parents sains ayant un enfant atteint sont obligatoirement hétérozygotes (porteurs sains). Le risque pour chaque nouvelle grossesse est de 25 % d'enfant atteint.
7. Dans une famille avec une maladie autosomique dominante, un père atteint et une mère saine ont 4 enfants : 2 garçons atteints, 1 fille atteinte, 1 fille saine. Quel est le génotype du père ?
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Réponse : B — B. hétérozygote
La présence d'un enfant sain (fille saine) indique que le père a transmis un allèle sain. Il est donc hétérozygote (un allèle muté, un allèle sain).
8. Une femme conductrice d'une maladie récessive liée à l'X a un enfant avec un homme sain. Quel est le risque d'avoir un fils atteint ?
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Réponse : C — C. 50 %
La femme conductrice (X^M X^m) transmet l'X muté à 50 % de ses fils. Le père sain (X^M Y) transmet Y. Le fils sera atteint (X^m Y) dans 50 % des cas.