Génétique et hérédité
Ce que tu dois retenir
Un gène est une portion d'ADN responsable d'un caractère héréditaire.
Le caryotype permet d'observer le nombre et la structure des chromosomes.
Le phénotype dépend de la combinaison d'allèles reçue des parents.
Deux parents porteurs sains ont un risque de 25 % d'avoir un enfant malade.
Teste-toi
◆ Teste-toi
1. Où se trouve l'information génétique dans une cellule ?
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Réponse : B — B. Dans le noyau
L'ADN est contenu dans le noyau, organisé en chromosomes. Le cytoplasme et la membrane n'abritent pas le matériel génétique principal.
2. Combien de paires de chromosomes possède une cellule humaine normale ?
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Réponse : B — B. 23 paires
Une cellule humaine compte 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total : 22 paires d'autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels.
3. Quel chromosome sexuel le père doit-il transmettre pour avoir un garçon ?
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Réponse : B — B. Un chromosome Y
Le père XY transmet soit X (fille XX) soit Y (garçon XY). Pour un garçon, il transmet le chromosome Y.
4. Qu'est-ce qu'un allèle ?
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Réponse : B — B. Une version d'un gène
Un allèle est une variante d'un même gène. Par exemple, le gène du groupe sanguin existe sous les allèles A, B et O.
5. Si l'allèle brun (B) est dominant sur l'allèle bleu (b), quel génotype donne des yeux bleus ?
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Réponse : C — C. bb
Le caractère récessif (yeux bleus) ne s'exprime que si l'individu possède deux allèles récessifs (bb). BB et Bb donnent des yeux bruns.
6. Le phénotype correspond à :
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Réponse : B — B. L'expression visible d'un caractère
Le phénotype est l'aspect observable (exemple : yeux bleus, groupe sanguin A). Le génotype est la combinaison d'allèles.
7. Deux parents porteurs sains d'une maladie récessive (Aa) attendent un enfant. Quelle est la probabilité que l'enfant soit malade (aa) ?
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Réponse : B — B. 25 %
Le croisement Aa × Aa donne 1/4 AA (sain), 1/2 Aa (porteur sain) et 1/4 aa (malade). Le risque d'être malade est donc de 25 %.
8. Un caryotype montre 47 chromosomes avec trois chromosomes 21. De quelle maladie s'agit-il ?
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Réponse : B — B. Trisomie 21
La trisomie 21 (syndrome de Down) est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, soit trois exemplaires au lieu de deux.