Hérédité et conseil génétique

L'hérédité est la transmission de caractères des parents aux enfants via les gènes portés par les chromosomes. Chaque gène existe en plusieurs versions appelées allèles, qui peuvent être dominantes ou récessives. Un enfant reçoit un allèle de chaque parent pour un gène donné. Les maladies génétiques résultent d'anomalies dans un ou plusieurs gènes. Comprendre ces mécanismes permet d'évaluer les risques dans une famille.

Dans une maladie autosomique dominante, une seule copie mutée suffit pour être atteint : un parent malade transmet le risque à 50 % à chaque enfant. Dans une maladie autosomique récessive, il faut deux copies mutées ; les parents hétérozygotes sont sains mais porteurs. Deux parents porteurs ont alors 25 % de risque d'avoir un enfant atteint à chaque grossesse. Des exemples courants sont la maladie de Huntington (dominante) et la mucoviscidose (récessive).

Les maladies liées à l'X récessif touchent surtout les garçons, car ils n'ont qu'un seul chromosome X. Une mère porteuse peut transmettre la mutation à ses fils (risque de 50 % d'être atteint) et à ses filles (risque de 50 % d'être porteuses). L'arbre généalogique est un outil clé : carrés pour les hommes, cercles pour les femmes, symboles colorés pour les personnes atteintes. Il permet de visualiser la transmission et d'estimer les risques. La myopathie de Duchenne en est un exemple classique.

Le conseil génétique est une démarche d'information et d'accompagnement des familles à risque de maladie génétique. Il repose sur l'histoire familiale, l'arbre généalogique, les tests génétiques éventuels et le calcul de risque. Le professionnel explique les options sans jamais imposer de décision : c'est la non-directivité. Un exemple concret : un couple avec antécédent de mucoviscidose peut être informé du risque et orienté vers un dépistage. Le conseil génétique respecte l'autonomie et le projet de vie de chacun.