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Hérédité et conseil génétique

Fiche de révision · Génétique · PASS

L'essentiel du cours

  1. Chapitre 1 : Hérédité et transmission des caractères

    Un caractère héréditaire dépend des allèles transmis par les deux parents.

  2. Chapitre 2 : Transmissions autosomiques

    Dans une maladie récessive, deux parents hétérozygotes sains peuvent avoir un enfant malade.

  3. Chapitre 3 : Transmission liée à l'X et arbre généalogique

    Une mère porteuse d'une mutation liée à l'X peut transmettre la maladie à ses fils.

  4. Chapitre 4 : Démarche et accompagnement

    Le conseil génétique informe et accompagne sans imposer de décision.

Teste-toi · 8 questions

  1. 1.Qu'est-ce qu'un allèle ?

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    Réponse : Une version d'un gène

    Un allèle est une version d'un gène. On en hérite un de chaque parent.

  2. 2.Une maladie autosomique dominante : quel est le risque de transmission pour un parent atteint hétérozygote ?

    Voir la réponse

    Réponse : 50 %

    Une seule copie mutée suffit : le parent transmet soit l'allèle muté, soit l'allèle sain, donc 50 % de risque.

  3. 3.Quel mode de transmission correspond à la mucoviscidose ?

    Voir la réponse

    Réponse : Autosomique récessif

    La mucoviscidose est récessive : il faut deux allèles mutés pour être atteint.

  4. 4.Pourquoi les garçons sont-ils plus souvent atteints par une maladie liée à l'X récessif ?

    Voir la réponse

    Réponse : Ils n'ont qu'un seul chromosome X

    Les garçons n'ont qu'un X : une seule mutation suffit pour exprimer la maladie.

  5. 5.Dans un arbre généalogique, que représente un cercle ?

    Voir la réponse

    Réponse : Une femme

    Le cercle représente une femme ; le carré représente un homme.

  6. 6.Quel est l'objectif principal du conseil génétique ?

    Voir la réponse

    Réponse : Informer et évaluer les risques

    Le conseil génétique informe, évalue le risque et accompagne sans imposer de choix.

  7. 7.Un porteur sain d'une maladie autosomique récessive est :

    1. A.Homozygote sain
    2. B.Hétérozygote sans symptômes
    3. C.Toujours atteint
    4. D.Homozygote muté et malade
    Voir la réponse

    Réponse B : Hétérozygote sans symptômes

    Le porteur sain est hétérozygote : il possède une copie mutée mais ne développe pas la maladie.

  8. 8.Deux parents hétérozygotes pour une maladie récessive : quelle est la probabilité d'avoir un enfant hétérozygote sain ?

    Voir la réponse

    Réponse : 50 %

    La probabilité d'être hétérozygote sain est de 50 % à chaque grossesse.