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Oncogénétique et prédisposition héréditaire

Fiche de révision · Génétique · PASS

L'essentiel du cours

  1. Chapitre 1 : Qu’est-ce que l’oncogénétique ?

    Une mutation constitutionnelle héréditaire augmente le risque de cancer sans le rendre certain.

  2. Chapitre 2 : Oncogènes, gènes suppresseurs et réparation de l’ADN

    Les prédispositions héréditaires touchent souvent des gènes suppresseurs de tumeurs ou de réparation de l’ADN.

  3. Chapitre 3 : La démarche clinique en oncogénétique

    Le test constitutionnel se réalise après une évaluation spécialisée et un consentement éclairé.

  4. Chapitre 4 : Conséquences médicales, familiales et éthiques

    L’objectif n’est pas de prédire un cancer avec certitude, mais d’adapter la surveillance et la prévention.

Teste-toi · 8 questions

  1. 1.Quelle affirmation définit le mieux l’oncogénétique ?

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    Réponse : L’étude des prédispositions génétiques aux cancers et l’accompagnement des familles.

    L’oncogénétique évalue le risque génétique de cancer et propose un conseil génétique aux personnes et aux familles concernées.

  2. 2.Une mutation constitutionnelle est :

    1. A.Présente dans toutes les cellules et potentiellement transmissible.
    2. B.Toujours provoquée par un virus.
    3. C.Limitée aux cellules tumorales.
    4. D.Sans lien avec l’hérédité.
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    Réponse A : Présente dans toutes les cellules et potentiellement transmissible.

    Une mutation constitutionnelle est présente dès la fécondation dans les cellules de l’organisme et peut être transmise à la descendance.

  3. 3.Quel type de gène est le plus souvent impliqué dans les prédispositions héréditaires aux cancers ?

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    Réponse : Les gènes suppresseurs de tumeurs ou de réparation de l’ADN.

    Les prédispositions héréditaires concernent souvent des gènes qui freinent la prolifération ou réparent l’ADN.

  4. 4.BRCA1 et BRCA2 sont associés principalement aux :

    1. A.Cancers de la prostate uniquement.
    2. B.Leucémies virales.
    3. C.Cancers du sein et de l’ovaire.
    4. D.Cancers du poumon liés au tabac.
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    Réponse C : Cancers du sein et de l’ovaire.

    BRCA1 et BRCA2 augmentent notamment le risque de cancers du sein et de l’ovaire.

  5. 5.Que recherche principalement un test constitutionnel en oncogénétique ?

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    Réponse : Une mutation germinale transmissible.

    Le test constitutionnel analyse l’ADN des cellules sanguines pour identifier une mutation présente dans tout l’organisme.

  6. 6.Quel élément est essentiel avant un test génétique ?

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    Réponse : Un consentement éclairé après information.

    La personne doit comprendre les bénéfices, les limites et les conséquences possibles du test avant de consentir.

  7. 7.Dans le modèle des deux événements, une personne porteuse d’une mutation constitutionnelle :

    1. A.Est certaine de développer un cancer avant 20 ans.
    2. B.A un risque identique à la population générale.
    3. C.Possède déjà une première altération dans toutes ses cellules.
    4. D.Ne peut pas transmettre la mutation.
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    Réponse C : Possède déjà une première altération dans toutes ses cellules.

    La mutation constitutionnelle constitue le premier événement ; d’autres altérations sont nécessaires pour aboutir à un cancer.

  8. 8.Le syndrome de Lynch est lié à des altérations de gènes :

    1. A.De réparation de l’ADN, avec risque de cancers colorectaux et autres.
    2. B.Du groupe ABO.
    3. C.De l’hémoglobine.
    4. D.De la kératine.
    Voir la réponse

    Réponse A : De réparation de l’ADN, avec risque de cancers colorectaux et autres.

    Le syndrome de Lynch est causé par une altération des gènes de réparation de l’ADN et augmente notamment le risque de cancer colorectal.