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Chromosomes et anomalies chromosomiques

Fiche de révision · Génétique · PASS

L'essentiel du cours

  1. Chapitre 1 : Chromosomes et caryotype

    Un caryotype normal comporte 46 chromosomes : 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels.

  2. Chapitre 2 : Anomalies chromosomiques

    Les anomalies chromosomiques peuvent être numériques (aneuploïdie, polyploïdie) ou structurales (délétion, duplication, inversion, translocation).

  3. Chapitre 3 : Caryotype et anomalies observables

    Le caryotype identifie les anomalies chromosomiques visibles, mais des techniques moléculaires sont parfois nécessaires.

  4. Chapitre 4 : Expression et prise en charge

    Le retentissement d’une anomalie chromosomique dépend du chromosome atteint, du déséquilibre et du contexte cellulaire.

Teste-toi · 8 questions

  1. 1.Combien de chromosomes contient une cellule somatique humaine diploïde normale ?

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    Réponse : 46

    Une cellule somatique humaine diploïde contient 46 chromosomes, soit 23 paires.

  2. 2.Quel est le caryotype d’une femme normale ?

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    Réponse : 46,XX

    Une femme possède normalement deux chromosomes X : son caryotype s’écrit 46,XX.

  3. 3.La trisomie 21 libre correspond à quel caryotype ?

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    Réponse : 47,XX,+21 ou 47,XY,+21

    La trisomie 21 libre comporte trois exemplaires du chromosome 21, soit 47 chromosomes au total.

  4. 4.Quel mécanisme conduit fréquemment à une aneuploïdie ?

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    Réponse : Une non-disjonction méiotique

    La non-disjonction en méiose entraîne une répartition anormale des chromosomes dans les gamètes.

  5. 5.Quelle anomalie est structurelle ?

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    Réponse : Translocation réciproque

    Une translocation réciproque est un remaniement de structure, contrairement aux anomalies de nombre.

  6. 6.Une translocation équilibrée chez un parent :

    1. A.entraîne toujours un syndrome
    2. B.peut déséquilibrer les gamètes
    3. C.supprime un chromosome
    4. D.est toujours létale
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    Réponse B : peut déséquilibrer les gamètes

    Le porteur est généralement équilibré, mais la méiose peut produire des gamètes déséquilibrés.

  7. 7.Le mosaïcisme signifie :

    1. A.toutes les cellules ont la même anomalie
    2. B.la coexistence de populations cellulaires de caryotypes différents
    3. C.l’absence de chromosomes sexuels
    4. D.une anomalie acquise uniquement cancéreuse
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    Réponse B : la coexistence de populations cellulaires de caryotypes différents

    Le mosaïcisme correspond à plusieurs populations cellulaires différentes issues d’un même individu.

  8. 8.Quel examen visualise l’ensemble des chromosomes d’une cellule ?

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    Réponse : Le caryotype

    Le caryotype permet d’observer et de classer les chromosomes d’une cellule.