Réparation par excision de nucléotides (NER) et Xeroderma pigmentosum
Ce que tu dois retenir
Les UV créent des dimères de thymine, des liaisons anormales qui déforment l'ADN et bloquent son fonctionnement.
Le NER découpe un fragment d'environ 30 nucléotides autour de la lésion puis le remplace grâce à l'ADN polymérase et l'ADN ligase.
Le XP est une maladie génétique du NER : sans réparation des dommages UV, le risque de cancer cutané est massivement augmenté.
Une protection solaire stricte et un suivi médical régulier sont indispensables pour les patients XP.
Teste-toi
◆ Teste-toi
1. Quel type de lésion de l'ADN est principalement causé par les ultraviolets ?
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Réponse : B — B. Dimère de thymine
Les UV provoquent la formation d'une liaison entre deux thymines adjacentes, créant un dimère de thymine.
2. Que signifie le sigle NER ?
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Réponse : A — A. Nucleotide Excision Repair
NER signifie Nucleotide Excision Repair, soit réparation par excision de nucléotides en français.
3. Quelle enzyme synthétise le nouveau fragment d'ADN lors du NER ?
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Réponse : C — C. ADN polymérase
L'ADN polymérase utilise le brin intact comme matrice pour synthétiser le fragment manquant.
4. Le Xeroderma pigmentosum est dû à des mutations dans des gènes codant pour...
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Réponse : B — B. les protéines du NER
Les mutations touchent les gènes du système NER, empêchant la réparation des dimères de thymine.
5. Quel est le risque majeur chez un patient XP exposé au soleil sans protection ?
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Réponse : C — C. Cancers de la peau
L'accumulation de dommages non réparés dans l'ADN augmente considérablement le risque de cancers cutanés.
6. Combien de nucléotides environ sont excisés lors du NER ?
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Réponse : C — C. 30
Le NER retire un fragment d'environ 30 nucléotides autour de la lésion.
7. Quel est le rôle de l'ADN ligase dans le NER ?
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Réponse : C — C. Refermer la coupure après resynthèse
L'ADN ligase referme la liaison entre le nouveau fragment et le brin d'origine.
8. Pourquoi les patients XP sont-ils parfois appelés « enfants de la lune » ?
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Réponse : B — B. Ils doivent éviter la lumière du soleil
Ils doivent sortir principalement la nuit et se protéger de la lumière du jour à cause de leur photosensibilité extrême.