Les dommages de l'ADN causés par les UV

Les rayons ultraviolets (UV) du soleil peuvent endommager l'ADN des cellules de la peau. Lorsque deux bases thymine sont côte à côte sur le même brin, les UV peuvent les lier entre elles : c'est un dimère de thymine. Cette liaison anormale déforme la double hélice et bloque la réplication et la transcription. Si ce dommage n'est pas réparé, il peut entraîner des mutations et favoriser l'apparition d'un cancer de la peau. Heureusement, nos cellules disposent de systèmes de réparation, dont la réparation par excision de nucléotides (NER).

📢 Rappel

L'ADN est formé de deux brins complémentaires de nucléotides : A avec T, C avec G.

📖 Définition

Un dimère de thymine est une liaison covalente entre deux thymines adjacentes sur le même brin d'ADN, provoquée par les UV.

💡 À retenir : Les UV créent des dimères de thymine, des liaisons anormales qui déforment l'ADN et bloquent son fonctionnement.

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Le mécanisme moléculaire de réparation

La réparation par excision de nucléotides (NER)

Le NER répare les lésions volumineuses comme les dimères de thymine. D'abord, des protéines reconnaissent la distorsion de la double hélice. Ensuite, des endonucléases coupent le brin endommagé de part et d'autre de la lésion. Un fragment d'environ 30 nucléotides contenant la lésion est excisé. L'ADN polymérase synthétise le brin manquant en utilisant le brin intact comme matrice, puis l'ADN ligase referme la coupure : l'ADN est réparé sans erreur.

📖 Définition

Une endonucléase est une enzyme qui coupe l'ADN à l'intérieur de la chaîne, ici de part et d'autre de la lésion.

📢 Rappel

L'ADN polymérase synthétise un nouveau brin à partir d'une matrice ; l'ADN ligase referme les coupures.

💡 À retenir : Le NER découpe un fragment d'environ 30 nucléotides autour de la lésion puis le remplace grâce à l'ADN polymérase et l'ADN ligase.

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Une maladie génétique rare

Le Xeroderma pigmentosum (XP)

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare due à des mutations dans des gènes du NER. Les cellules des patients ne peuvent pas réparer les dimères de thymine provoqués par les UV. La peau devient extrêmement sensible au soleil : coups de soleil graves, taches de rousseur, sécheresse et vieillissement prématuré. Le risque de cancer de la peau est augmenté de plus de 1000 fois avant 20 ans. Certaines formes s'accompagnent de troubles neurologiques.

📖 Définition

Le Xeroderma pigmentosum est une maladie autosomique récessive caractérisée par une extrême sensibilité aux UV et un risque très élevé de cancers cutanés.

🔍 Exemple

Les patients XP sont parfois appelés « enfants de la lune » car ils doivent éviter la lumière du soleil.

💡 À retenir : Le XP est une maladie génétique du NER : sans réparation des dommages UV, le risque de cancer cutané est massivement augmenté.

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Vivre avec le XP et prévention

Prévention et prise en charge

Il n'existe pas de traitement curatif du XP, la prévention est donc vitale. Les patients doivent éviter toute exposition aux UV : crème solaire indice 50+, vêtements couvrants, lunettes et filtres sur les fenêtres. Un suivi dermatologique régulier permet de retirer précocement les lésions précancéreuses. La thérapie génique et de nouvelles molécules sont à l'étude. Comprendre le NER aide aussi chacun à limiter son exposition solaire pour prévenir les cancers de la peau.

🔍 Exemple

Une crème solaire indice 50+ bloque plus de 98 % des UVB, mais n'offre pas une protection totale.

⭐ À retenir

Le NER est un mécanisme essentiel de protection de l'ADN ; son défaut entraîne une photosensibilité extrême et un risque majeur de cancer.

💡 À retenir : Une protection solaire stricte et un suivi médical régulier sont indispensables pour les patients XP.

Fiche de révision Exercices

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