Vocabulaire : Cycle de l'urée : régulation et pathologies associées
13 cartes · Biochimie · P2
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Les 13 cartes du paquet
Cycle de l'urée
Voie hépatique, entre mitochondrie et cytosol, transformant l'ammoniac en urée hydrosoluble et non toxique ; 5 réactions, 3 ATP consommés.
CPS1 (carbamoyl-phosphate synthétase I)
Enzyme catalysant la première étape du cycle de l'urée, irréversible et limitante ; inactive en l'absence de N-acétylglutamate.
N-acétylglutamate (NAG)
Activateur allostérique de la CPS1 ; sans lui, la carbamoyl-phosphate synthétase I est inactive.
N-acétylglutamate synthase (NAGS)
Enzyme synthétisant le NAG à partir de glutamate et d'acétyl-CoA ; elle est stimulée par l'arginine.
Arginine et activation du cycle
L'arginine produite dans le cycle stimule la NAGS, augmentant le NAG et activant ainsi le cycle de l'urée.
Ornithine transcarbamylase (OTC)
Enzyme du cycle de l'urée ; son déficit, lié à l'X, est le plus fréquent et provoque une hyperammoniémie.
Hyperammoniémie
Excès d'ammoniac dans le sang, souvent dû à un déficit du cycle de l'urée ; risque de troubles neurologiques graves.
Acide orotique urinaire
Paramètre biologique utilisé, avec l'ammoniémie et les acides aminés plasmatiques, dans le diagnostic des déficits.
Traitement par benzoate de sodium et phénylbutyrate
Conjuguent la glycine et la glutamine pour former des composés excrétés dans les urines, éliminant l'azote.
Supplémentation en arginine
Souvent nécessaire en cas de blocage en amont du cycle : l'arginine devient un acide aminé essentiel.
Transplantation hépatique
Option thérapeutique proposée dans les formes sévères de déficits du cycle de l'urée.
Régulation à long terme du cycle de l'urée
Régime riche en protéines : hausse de l'expression des enzymes via glucagon et glucocorticoïdes ; régime pauvre la diminue.
Urgence métabolique néonatale
Hyperammoniémie néonatale : urgence métabolique ; la leçon insiste sur l'arrêt immédiat des apports protéiques.