Anatomie pathologique · p2

Anatomie pathologique moléculaire et biomarqueurs

Ce que tu dois retenir

Chapitre 1 — Introduction à l’anatomie pathologique moléculaire

Un biomarqueur moléculaire est une signature biologique mesurable qui oriente le diagnostic, le pronostic ou le traitement.

Chapitre 2 — Techniques de détection des anomalies moléculaires

PCR, FISH, NGS et IHC sont les quatre piliers techniques de l’anatomie pathologique moléculaire.

Chapitre 3 — Biomarqueurs diagnostiques et pronostiques

Diagnostique = identifier la maladie ; pronostique = prédire son évolution spontanée ou sous traitement standard.

Chapitre 4 — Biomarqueurs prédictifs et médecine personnalisée

Prédictif = réponse à un traitement spécifique ; c’est la clé de la médecine personnalisée.

Teste-toi

1. Qu'est-ce qu'un biomarqueur moléculaire ?

AA. Un médicament ciblé
BB. Une caractéristique biologique mesurable
CC. Un examen d'imagerie
DD. Une cellule cancéreuse
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Réponse : B — B. Une caractéristique biologique mesurable

Un biomarqueur est un paramètre biologique objectif et mesurable, reflétant un état physiologique ou pathologique.

2. Quelle technique amplifie un fragment d'ADN pour détecter une mutation ?

AA. FISH
BB. IHC
CC. PCR
DD. NGS
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Réponse : C — C. PCR

La PCR (Polymerase Chain Reaction) amplifie spécifiquement un fragment d'ADN pour détecter une mutation connue.

3. La translocation BCR-ABL est un biomarqueur principalement :

AA. prédictif de réponse à l'immunothérapie
BB. diagnostique de leucémie myéloïde chronique
CC. pronostique de cancer du sein
DD. de susceptibilité génétique
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Réponse : B — B. diagnostique de leucémie myéloïde chronique

La translocation BCR-ABL est caractéristique de la leucémie myéloïde chronique et permet son diagnostic.

4. La surexpression de HER2 dans le cancer du sein est un biomarqueur :

AA. diagnostique
BB. pronostique
CC. prédictif de réponse au trastuzumab
DD. de toxicité
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Réponse : C — C. prédictif de réponse au trastuzumab

HER2 prédit la réponse au trastuzumab, un anticorps monoclonal ciblant ce récepteur.

5. Quelle technique visualise directement des réarrangements chromosomiques sur coupe ?

AA. PCR
BB. NGS
CC. FISH
DD. ELISA
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Réponse : C — C. FISH

La FISH utilise des sondes fluorescentes pour visualiser des réarrangements chromosomiques comme les translocations.

6. La mutation EGFR dans le cancer du poumon prédit la réponse :

AA. aux inhibiteurs de tyrosine kinase
BB. à la chimiothérapie classique
CC. à la radiothérapie
DD. aux corticoïdes
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Réponse : A — A. aux inhibiteurs de tyrosine kinase

Les mutations activatrices d'EGFR rendent la tumeur sensible aux inhibiteurs de tyrosine kinase anti-EGFR.

7. L'immunohistochimie détecte :

AA. l'ADN muté
BB. les protéines sur coupe de tissu
CC. les ARN viraux
DD. les métaux lourds
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Réponse : B — B. les protéines sur coupe de tissu

L'IHC utilise des anticorps pour détecter des protéines spécifiques sur une coupe de tissu.

8. Le séquençage à haut débit (NGS) permet :

AA. d'amplifier un seul gène
BB. de visualiser une translocation
CC. d'analyser simultanément de nombreux gènes
DD. de mesurer la glycémie
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Réponse : C — C. d'analyser simultanément de nombreux gènes

Le NGS lit en parallèle des millions de fragments d'ADN, permettant d'analyser un panel de gènes en une seule expérience.

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