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Anatomie pathologique moléculaire et biomarqueurs

Fiche de révision · Anatomie pathologique · P2

L'essentiel du cours

  1. Chapitre 1 : Introduction à l’anatomie pathologique moléculaire

    Un biomarqueur moléculaire est une signature biologique mesurable qui oriente le diagnostic, le pronostic ou le traitement.

  2. Chapitre 2 : Techniques de détection des anomalies moléculaires

    PCR, FISH, NGS et IHC sont les quatre piliers techniques de l’anatomie pathologique moléculaire.

  3. Chapitre 3 : Biomarqueurs diagnostiques et pronostiques

    Diagnostique = identifier la maladie ; pronostique = prédire son évolution spontanée ou sous traitement standard.

  4. Chapitre 4 : Biomarqueurs prédictifs et médecine personnalisée

    Prédictif = réponse à un traitement spécifique ; c’est la clé de la médecine personnalisée.

Teste-toi · 8 questions

  1. 1.Qu'est-ce qu'un biomarqueur moléculaire ?

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    Réponse : Une caractéristique biologique mesurable

    Un biomarqueur est un paramètre biologique objectif et mesurable, reflétant un état physiologique ou pathologique.

  2. 2.Quelle technique amplifie un fragment d'ADN pour détecter une mutation ?

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    Réponse : PCR

    La PCR (Polymerase Chain Reaction) amplifie spécifiquement un fragment d'ADN pour détecter une mutation connue.

  3. 3.La translocation BCR-ABL est un biomarqueur principalement :

    1. A.de susceptibilité génétique
    2. B.prédictif de réponse à l'immunothérapie
    3. C.pronostique de cancer du sein
    4. D.diagnostique de leucémie myéloïde chronique
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    Réponse D : diagnostique de leucémie myéloïde chronique

    La translocation BCR-ABL est caractéristique de la leucémie myéloïde chronique et permet son diagnostic.

  4. 4.La surexpression de HER2 dans le cancer du sein est un biomarqueur :

    1. A.prédictif de réponse au trastuzumab
    2. B.pronostique
    3. C.de toxicité
    4. D.diagnostique
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    Réponse A : prédictif de réponse au trastuzumab

    HER2 prédit la réponse au trastuzumab, un anticorps monoclonal ciblant ce récepteur.

  5. 5.Quelle technique visualise directement des réarrangements chromosomiques sur coupe ?

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    Réponse : FISH

    La FISH utilise des sondes fluorescentes pour visualiser des réarrangements chromosomiques comme les translocations.

  6. 6.La mutation EGFR dans le cancer du poumon prédit la réponse :

    1. A.aux corticoïdes
    2. B.à la chimiothérapie classique
    3. C.aux inhibiteurs de tyrosine kinase
    4. D.à la radiothérapie
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    Réponse C : aux inhibiteurs de tyrosine kinase

    Les mutations activatrices d'EGFR rendent la tumeur sensible aux inhibiteurs de tyrosine kinase anti-EGFR.

  7. 7.L'immunohistochimie détecte :

    1. A.les métaux lourds
    2. B.les protéines sur coupe de tissu
    3. C.les ARN viraux
    4. D.l'ADN muté
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    Réponse B : les protéines sur coupe de tissu

    L'IHC utilise des anticorps pour détecter des protéines spécifiques sur une coupe de tissu.

  8. 8.Le séquençage à haut débit (NGS) permet :

    1. A.de visualiser une translocation
    2. B.d'amplifier un seul gène
    3. C.de mesurer la glycémie
    4. D.d'analyser simultanément de nombreux gènes
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    Réponse D : d'analyser simultanément de nombreux gènes

    Le NGS lit en parallèle des millions de fragments d'ADN, permettant d'analyser un panel de gènes en une seule expérience.