Vocabulaire : Anatomie pathologique moléculaire et biomarqueurs
12 cartes · Anatomie pathologique · P2
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Les 12 cartes du paquet
Anatomie pathologique moléculaire
Ajoute à l’anatomie pathologique classique l’analyse de l’ADN, de l’ARN et des protéines pour comprendre les maladies.
Elle complète l’étude microscopique des lésions par des analyses moléculaires.
Biomarqueur
Caractéristique mesurable indiquant un processus normal, pathologique ou une réponse à un traitement.
En cancérologie, un biomarqueur aide à classer les tumeurs et à choisir le traitement.
Biomarqueur moléculaire
Signature biologique mesurable qui oriente le diagnostic, le pronostic ou le traitement.
Un biomarqueur moléculaire peut guider l’usage d’un traitement ciblé.
PCR
Réaction de polymérisation en chaîne : amplifie un fragment d’ADN pour détecter une mutation précise.
La PCR recherche une mutation précise du gène EGFR.
FISH
Hybridation in situ en fluorescence : visualise des réarrangements chromosomiques comme la translocation BCR-ABL.
La FISH met en évidence la translocation BCR-ABL.
NGS
Séquençage à haut débit : lit simultanément de nombreux gènes pour dresser un profil moléculaire complet.
Le NGS établit un profil moléculaire complet de la tumeur.
IHC
Immunohistochimie : détecte des protéines sur coupe de tissu, pont entre morphologie et biologie moléculaire.
L’IHC détecte la surexpression de HER2 sur une coupe de tissu.
Biomarqueur diagnostique
Confirme ou précise une maladie ; ex. translocation BCR-ABL dans la leucémie myéloïde chronique.
La translocation BCR-ABL signe la leucémie myéloïde chronique.
Biomarqueur pronostique
Renseigne sur l’évolution indépendamment du traitement ; ex. mutation TP53 souvent associée à un moins bon pronostic.
La mutation TP53 est souvent associée à un moins bon pronostic.
Biomarqueur prédictif
Indique si un patient répondra à un traitement donné ; clé de la médecine personnalisée.
La mutation EGFR prédit la réponse aux inhibiteurs de tyrosine kinase.
Médecine personnalisée
Utilise les biomarqueurs prédictifs pour éviter des traitements inutiles et améliorer la survie.
La médecine personnalisée sélectionne les patients selon leurs biomarqueurs.
Classification moléculaire des tumeurs cérébrales
Utilise par ex. la mutation IDH pour distinguer des sous-types aux évolutions différentes.
La mutation IDH distingue des sous-types de tumeurs cérébrales.