Génétique · pass

Génétique des populations et risque génétique

Ce que tu dois retenir

Chapitre 1 — Fréquences alléliques et génotypiques

La fréquence allélique est le pilier du calcul du risque génétique en population.

Chapitre 2 — Équilibre de Hardy-Weinberg

p² + 2pq + q² = 1 : la clé de voûte de la génétique des populations.

Chapitre 3 — Calcul du risque génétique

Pour une maladie récessive rare, la fréquence des porteurs est environ 2q.

Chapitre 4 — Déséquilibres et consanguinité

La consanguinité augmente le risque de maladies récessives en augmentant l'homozygotie.

Teste-toi

1. Dans une population en équilibre de Hardy-Weinberg, la fréquence de l'allèle récessif a est q=0,3. Quelle est la fréquence des hétérozygotes Aa ?

AA. 0,09
BB. 0,42
CC. 0,49
DD. 0,21
Voir la réponse

Réponse : B — B. 0,42

2pq = 2 × 0,7 × 0,3 = 0,42.

2. Laquelle des conditions suivantes est nécessaire à l'équilibre de Hardy-Weinberg ?

AA. Accouplements préférentiels
BB. Taille de population infinie
CC. Présence de mutations
DD. Migration fréquente
Voir la réponse

Réponse : B — B. Taille de population infinie

L'équilibre suppose une population de grande taille (idéalement infinie) pour éviter la dérive génétique.

3. La mucoviscidose, maladie autosomique récessive, touche 1 enfant sur 2500. Quelle est la fréquence des porteurs sains dans la population ?

AA. 1/25
BB. 1/50
CC. 1/100
DD. 1/2500
Voir la réponse

Réponse : A — A. 1/25

q²=1/2500 → q=1/50, 2pq ≈ 2q = 1/25.

4. Quel phénomène peut conduire à la fixation aléatoire d'un allèle dans une petite population ?

AA. Sélection naturelle
BB. Dérive génétique
CC. Mutation
DD. Migration
Voir la réponse

Réponse : B — B. Dérive génétique

La dérive génétique est le changement aléatoire des fréquences alléliques, plus marqué dans les petites populations.

5. Si la fréquence de l'allèle A est p=0,8, quelle est la fréquence des homozygotes AA sous Hardy-Weinberg ?

AA. 0,64
BB. 0,32
CC. 0,16
DD. 0,04
Voir la réponse

Réponse : A — A. 0,64

p² = 0,8² = 0,64.

6. La consanguinité augmente le risque de maladies récessives car elle :

AA. Augmente la fréquence des hétérozygotes
BB. Diminue la fréquence des homozygotes
CC. Augmente la probabilité d'homozygotie
DD. Favorise les mutations
Voir la réponse

Réponse : C — C. Augmente la probabilité d'homozygotie

La consanguinité accroît l'homozygotie, révélant des allèles récessifs délétères.

7. Dans une population, la fréquence d'un allèle récessif délétère est q=0,01. Quelle est la fréquence attendue des individus atteints (homozygotes aa) ?

AA. 0,0001
BB. 0,01
CC. 0,0198
DD. 0,0002
Voir la réponse

Réponse : A — A. 0,0001

q² = (0,01)² = 0,0001.

8. Parmi les énoncés suivants, lequel est vrai concernant la loi de Hardy-Weinberg ?

AA. Elle décrit une population en évolution
BB. Elle permet de calculer les fréquences génotypiques à partir des fréquences alléliques
CC. Elle s'applique uniquement aux gènes dominants
DD. Elle nécessite une sélection naturelle
Voir la réponse

Réponse : B — B. Elle permet de calculer les fréquences génotypiques à partir des fréquences alléliques

La loi de Hardy-Weinberg établit la relation p², 2pq, q² à partir de p et q dans une population idéale.

Retour au cours ruedusavoir.com · Apprendre, c'est avancer.