Biologie cellulaire · p2

Réparation des mésappariements de l’ADN (MMR) et syndrome de Lynch

Ce que tu dois retenir

Chapitre 1 — Les mésappariements : des erreurs à corriger

Le MMR corrige les erreurs de la polymérase avant qu'elles ne deviennent des mutations permanentes.

Chapitre 2 — MSH, MLH, PMS : une équipe de détectives

MSH2-MSH6 détecte, MLH1-PMS2 coordonne, EXO1 excise, polymérase δ et ligase réparent.

Chapitre 3 — Les 4 temps de la correction

Reconnaître, exciser, resynthétiser, liguer : les quatre étapes du MMR.

Chapitre 4 — Le syndrome de Lynch : quand le MMR est défaillant

Une mutation héritée d'un gène MMR entraîne une accumulation de mutations et un risque élevé de cancers, surtout colorectaux.

Teste-toi

1. Quel type d'erreur de l'ADN le système MMR corrige-t-il principalement ?

AA. Les cassures double brin
BB. Les mésappariements de bases
CC. Les dimères de thymine
DD. Les délétions de gènes
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Réponse : B — B. Les mésappariements de bases

Le MMR cible les appariements incorrects de bases survenant lors de la réplication.

2. Quel complexe protéique reconnaît le mésappariement chez l'humain ?

AA. MLH1-PMS2
BB. MSH2-MSH6
CC. EXO1
DD. ADN ligase
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Réponse : B — B. MSH2-MSH6

MSH2-MSH6 est l'homologue de MutS et assure la détection du dommage.

3. Quel marqueur moléculaire est caractéristique des tumeurs avec déficit MMR ?

AA. L'instabilité des microsatellites
BB. Le raccourcissement des télomères
CC. L'hypométhylation globale
DD. Les translocations équilibrées
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Réponse : A — A. L'instabilité des microsatellites

L'incapacité à réparer les erreurs dans les séquences répétées entraîne une instabilité des microsatellites.

4. Le syndrome de Lynch prédispose principalement au cancer...

AA. du poumon
BB. colorectal
CC. de la peau
DD. du cerveau
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Réponse : B — B. colorectal

Le cancer colorectal est le plus fréquent, souvent avant 50 ans, chez les patients atteints.

5. Quel gène MMR est le plus souvent muté dans le syndrome de Lynch ?

AA. MSH6
BB. PMS2
CC. MLH1
DD. EXO1
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Réponse : C — C. MLH1

Les mutations de MLH1 et MSH2 représentent la majorité des cas, MLH1 étant légèrement plus fréquent.

6. Sur quel brin d'ADN la réparation MMR a-t-elle lieu préférentiellement ?

AA. Le brin matrice
BB. Le brin néosynthétisé
CC. Les deux brins indifféremment
DD. Le brin transcrit
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Réponse : B — B. Le brin néosynthétisé

L'erreur se trouve sur le brin nouvellement synthétisé ; il est excisé et resynthétisé à partir du brin matrice.

7. Quel est le mode de transmission du syndrome de Lynch ?

AA. Autosomique récessif
BB. Autosomique dominant
CC. Lié à l'X
DD. Mitochondrial
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Réponse : B — B. Autosomique dominant

Une seule copie mutée d'un gène MMR suffit à conférer la prédisposition.

8. Quelle est la mesure de dépistage recommandée pour le syndrome de Lynch ?

AA. Coloscopie tous les 1 à 2 ans dès 20-25 ans
BB. Radiographie pulmonaire annuelle
CC. Aucun dépistage spécifique
DD. Échographie abdominale tous les 5 ans
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Réponse : A — A. Coloscopie tous les 1 à 2 ans dès 20-25 ans

La coloscopie précoce et rapprochée permet de détecter et retirer les polypes avant qu'ils ne deviennent cancéreux.

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